DOENÇA DE GAUCHER 

 É a mais comum das doenças de armazenamento dos lisossomos,que são causadas por uma falha dos lisossomos em degradar substâncias que eles normalmente quebram.O acúmulo de compostos não-degradados leva a um aumento no tamanho e no número de lisossomos dentro da célula,resultando finalmente em má função celular e consequências patológicas aos órgãos afetados.

 As formas mais graves da doença(tipos II e III) são mais raras e encontradas tanto em populações judaicas como judaicas.A mais devastadora é a doença do tipo II,na qual o envolvimento neurológico extenso é evidente na infância e os pacientes morrem cedo. A doença do tipo III,intermediária na gravidade entre os tipos I e II,é caracterizada pelo início de sintomas neurológicos(incluindo demência e paralisia) em torno doa 10 anos. 

 A doença de Gaucher é causada pela deficiência da enzima lisossomal glicocerebrosidase que catalisa a hidrólise de glicocerebrosídeo para glicose e ceramida.As únicas moléculas afetadas nesta doença são os macrófagos.

Deficiências de glicocerebrosidase são desta forma particularmente evidentes nos macrófagos do baço e do fígado,consistentes com as manifestações primárias de anormalidades nesses órgãos,na maioria dos casos da doença de Gaucher. 

 A doença de Gaucher pode ser tratada pela terapia de reposição enzimática,na qual a administração exógena da enzima é utilizada para corrigir um defeito enzimático.Infelizmente a terapia de reposição enzimática é cara:o custo da enzima somente para o tratamento de um paciente nas doses recomendadas é entre 50.000 e 500.000 dólares por ano.

A despesa desse tratamento o coloca além dos recursos de pacientes individuais e tem levantado várias questões sociais relativas ao custo de drogas dispendiosas para o tratamento de enfermidades raras. 

FONTE:G,COOPER.A célula uma abordagem molecular,3ed,artmed,pag:387.